כל תא בגוף האדם מכיל מערך הוראות גנטיות האחראיות לכלל המאפיינים ה אנושיים, וכך כל תא יודע כיצד צריך להראות ולהתנהג המערך הגנטי הוא צופן גנטי המורכב מ23 זוגות של כרומוזומים ונמצא בגרעין התא.
הכרומוזום
הכרומוזום הוא מולקולת DNA, סוג של חלבון בצורה של סליל בכל תא ישנם 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות של כרומוזומים תאי המין המכילים 23 כרומוזומים בודדים, כיון שנוצרים בתהליך הפחתה הנקרא מיוזה כל זוג כרומוזומים מתחלק לקטעים קטעים לפי הפקודות הגנטיות, וכל קטע כזה נקרא גן
גנים
גן הוא קטע בDNA המכיל צופן ליצירת חלבון מסוים לצורך תכונה מסוימת החלבון הוא אבן הביניין העיקרי ליצירת חיים כל גן מורכב משני אללים
אללים
אללים הם החלק בכרומוזום ששייכים לגן מסוים למשל גן לצבע העיניים יכולים להיות בעלי מאפיינים שונים כגון:
הומוזיגוטים או הטרוזיגוטים
דומיננטי או רצסיבי
אללים הומוזיגוטיים והטרוזיגוטיים
הומוזיגוטים - זהים, מכילים אותה פקודה (צבע עיניים כחול כחול) הטרוזיגוטים - לא זהים, מכילים פקודות שונות (צבע עיניים כחול חום)
אללי דומיננטיים ורצסיביים
דומיננטי - משתלט, מקבל ביטוי בהתנהגות הגלויה רצסיבי - נשלט, יקבל ביטוי בהתנהגות הגלויה רק במצב הומוזיגוטי שבו שני אללים רצסיבים (ואין מי שישתלט)
קיימות מחלקות שתלויות סוג גן, למשל: מחלות על אללים רצסיביים - דוגמא פנילקטנוריה מחלות על אללים דומיננטיים – דוגמא הנטינגטון
גנוטיפ
המטען הגנטי הקיים, התורשה שקיבלנו לאותו הגן. לא יבוא לידי ביטוי בהכרח
פנוטיפ
הביטוי בפועל של התכונות הגנטיות
כרומוזומי המין
זוג הכרומוזומים ה23 הוא זה שקובע את מין הילוד, XX לבת, XY לבן
תאי המין - גמטות
הגמטות הן תאי המין, הביצית או הזרע, אשר נוצרים בתהליך המיוזה, תהליך הפחתה בו מצטמצם מספר הכרומוזומים מ23 זוגות ל23 בודדים
תהליך המימוזה
תהליך יצירת תאי המין בו מופחתים הכרומוזומים מ23 זוגות ל23 בודדים מתאפשרת יצירה של אינסוף צירופים גנטיים בזכות שני תהליכים חשובים:
שחלוף - החלפת מקטעים מקבילים בין כרומוזומים הומולוגיים
צירוף אקראי - ערבוב של כרומוזומים מהאב מהאם
תא זיגוטה
התא הראשון של העובר שנוצר מאיחוד תא זרע וביצית
דפוסי אינטראקציה בין גנים
תכונה גנטית הנישאת על כרומוזום: X הורשה בתאחיזה לכרומוזום ותתבטא בדרך כלל אצל צאצאים זכרים (לדוגמא עיוורון צבעים)
צמד כרומוזומי המין אינם נושאים את אותם הגנים. XY . הסיבה: אצל גברים באם קיים גן פגום אין חלופה בריאה.
הריון מרובה עוברים - תאומים
זהים (מונוזיגוטיים): זוג אחאים שחולקים את אותו המטען הגנטי. לעיתים נוצר מזיגוטה שהחלה להשתכפל, מתפצלת לשני צברי תאים המתפתחים לעוברים שונים. אחווה (דיזיגוטיים): זוג אחאים שכל אחד בעל מטען גנטי שונה. נוצר כתוצאה משחרור שתי ביציות שהופרו ע"י שני זרעונים. שתי הפריות שונות.